Afectación
respiratoria y
otorrinolaringológica
La obstrucción de vías aéreas superiores es frecuente, con episodios de apnea del sueño, infecciones respiratorias recurrentes y otitis a repetición.
SÍNDROME DE HUNTER
Una enfermedad genética de depósito lisosomal, progresiva y multisistémica
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Se debe a la deficiencia de de la enzima iduronato 2 sulfatasa que provoca acumulación de glicosaminoglicanos en células y tejidos, afectando múltiples órganos.
Más informaciónRasgos faciales
toscos y baja talla
Los pacientes suelen desarrollar aumento del perímetro cefálico, puente nasal ancho y aplanado, frente prominente, y labios gruesos. También puede observarse baja talla y rigidez articular.
Afectación
Retraso del
desarrollo y
compromiso
neurológico
Algunos pacientes presentan retraso madurativo, trastornos conductuales y deterioro cognitivo progresivo. La afectación del sistema nervioso central depende del tipo y gravedad del cuadro.
Visceromegalia y
afectación cardiaca
Los pacientes pueden presentar hepato y esplenomegalia. Las alteraciones cardiacas incluyen cardiomiopatía, valvulopatías e insuficiencia cardíaca congestiva. El compromiso sistémico requiere un abordaje interdisciplinario.
¿CUÁNDO SOSPECHAR QUE PUEDE SER EL SÍNDROME DE HUNTER?
La sospecha clínica suele darse entre los 2 y 4 años. Ante la presencia de signos como facies toscas, infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, retraso en el desarrollo o hernias inguinales y/o umbilicales, se debe considerar esta patología como un diagnóstico diferencial.
Métodos de diagnóstico
- Evaluación de antecedentes familiares.
- Dosaje de glicosaminoglicanos (GAGs) en orina.
- Actividad enzimática de iduronato-2-sulfatasa en sangre o fibroblastos.
- Estudio molecular del gen IDS.
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