ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
con impacto real en la práctica médica.
Detrás de síntomas que no encajan o demoras diagnósticas, puede haber una enfermedad rara, pero informarse puede marcar una diferencia real para tus pacientes y para vos.
Leé más sobre estas enfermedades
UNIDADES
TERAPÉUTICAS
Hemofilia
Es una enfermedad genética (ligada al cromosoma X), caracterizada por la disminución o ausencia de un factor de la coagulación (FVIII o FIX). Da como resultado una tendencia a hemorragias prolongada, espontánea o traumática.
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Angioedema hereditario (AEH)
Trastorno genético que genera episodios recurrentes de edema sin urticaria, que pueden afectar la piel, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias.
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Síndrome de Hunter
Es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos (GAGs), afectando múltiples órganos.
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Enfermedad de Gaucher
Es la enfermedad genética de depósito lisosomal más frecuente, donde una mutación genética de la enzima β-glucosidasa ácida (β-GA) provoca la acumulación de una glicosilceramida en diferentes órganos, como el bazo, el hígado, la médula ósea y los huesos.
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Enfermedad de Fabry
Trastorno genético ligado al cromosoma X, que provoca la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (α-GalA), causa la acumulación de Gb3 que provoca el daño progresivo de tejidos y órganos, afectando hombres, mujeres y niños.
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Inmunodeficiencias
Son trastornos en los que el sistema inmunológico no funciona correctamente, lo que aumenta el riesgo de infecciones. Primarias (IDP): Son de origen genético y están presentes desde el nacimiento. Secundarias (IDS): Se desarrollan a lo largo de la vida por causas externas, como enfermedades, tratamientos o infecciones.
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CIDP
(Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica)
Es una enfermedad neurológica en la que el sistema inmunológico ataca los nervios periféricos, dañando su recubrimiento (mielina), lo que causa debilidad y problemas de sensibilidad. Es crónica, inflamatoria y autoinmune, y puede empeorar con el tiempo si no se trata, pero muchos pacientes mejoran con tratamiento.
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Las enfermedades raras o poco frecuentes suelen ser un verdadero desafío clínico.
Su baja prevalencia y síntomas poco específicos hacen que muchas veces pasen desapercibidas o se confundan con otras condiciones. Esto puede traducirse en diagnósticos tardíos o erróneos, con consecuencias físicas y emocionales evitables para el paciente.
En Takeda, creemos que el conocimiento puede ser tan valioso como cualquier tratamiento. Por eso, creamos este espacio: para ofrecerte información clara, práctica y confiable que te ayude a reconocer lo inesperado, sospechar lo poco habitual y actuar con mayor certeza.
Porque cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, estar informado también es una forma de cuidar.
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