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HEMOFILIA:

Una enfermedad poco frecuente con signos clínicos claros

La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por la deficiencia o ausencia de factores de coagulación específicos.

Existen diferentes tipos y grados, y puede manifestarse desde la infancia o aparecer en la adultez según la gravedad.

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SÍNTOMAS

Hematomas
Espontáneos


Los pacientes con hemofilia pueden desarrollar hematomas extensos y recurrentes en ausencia de un traumatismo significativo. Estos pueden surgir espontáneamente o en respuesta a traumatismos mínimos.

Sangrados
Prolongados


Son sangrados que duran más de lo habitual luego de extracciones dentales, lesiones, cirugías menores o incluso vacunaciones. Estos pueden ser una señal de alerta.

Hemorragias
Articulares


Las hemorragias articulares se presentan especialmente en rodillas, codos y tobillos, siendo más frecuente en los casos de hemofilia severa. Puede causar dolor, inflamación y, el sangrado recurrente en la misma articulación puede generar daño articular permanente.

Sangrados
Musculares


Sangrados profundos en los músculos, que pueden generar tumefacción, calor local, dolor intenso y limitación funcional. En algunos casos, pueden confundirse con lesiones traumáticas.

¿EN QUÉ MOMENTO SOSPECHAR QUE ES HEMOFILIA?

Esta enfermedad se diagnostica a través de pruebas de coagulación específicas y estudios de factores VIII o IX, según el tipo.
Es importante considerar a la hemofilia ante:

  • Antecedentes familiares icon Antecedentes
    familiares
  • Sangrados inexplicables
    o persistentes
  • Signos como hemartrosis
    o hematomas frecuentes
La detección precoz permite iniciar un tratamiento adecuado y evitar complicaciones.
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Métodos de diagnóstico

  1. Historia clínica y antecedentes familiares: orientan la sospecha inicial.
  2. Tiempo de coagulación (TP y TTPA): permite identificar alteraciones iniciales.
  3. Determinación de factores de coagulación: se evalúan los niveles de factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B).
  4. Estudios genéticos: en casos necesarios, especialmente en mujeres portadoras o ante diagnóstico prenatal.

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