Compromiso óseo
La afectación ósea es muy frecuente y debilitante. Se presenta con dolores óseos asociadas a crisis óseas, osteopenia, osteoporosis, riesgo de fracturas, infartos y deformidad ósea.
GAUCHER:
Una enfermedad genética más frecuente de lo que pensás
Es un trastorno hereditario de depósito lisosomal causado por la deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa. La presentación heterogénea de esta enfermedad y la similitud de sus síntomas con los de otras patologías causan demoras diagnósticas considerables.
Explorá más sobre GaucherVisceromegalias
Es un síntoma característico que puede generar dolor abdominal, distención abdominal o masas palpables.
Compromiso
hematológico
La acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea puede provocar anemia, generando fatiga y astenia, y trombocitopenia, generando una tendencia al sangrado con hematomas espontáneos o hemorragias prolongadas post procedimientos menores.
Fatiga persistente
y astenia
Síntomas frecuentes en pacientes con enfermedad de Gaucher, que pueden deberse a anemia o inflamación crónica. Suelen ser inespecíficos, pero pueden orientar el diagnóstico cuando se presentan junto a otras manifestaciones sistémicas.
¿En qué casos pensar en la enfermedad de gaucher?
Gaucher debe sospecharse ante la combinación de:
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Visceromegalias
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Síntomas hematológicos
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Alteraciones óseas
Puede confundirse con enfermedades más comunes, por eso es clave incluirla en el diagnóstico diferencial cuando los síntomas no se explican por otras causas.
Métodos de diagnóstico
- Hemograma completo: anemia y trombocitopenia.
- Imágenes (resonancia o ecografía) para evaluar visceromegalias y compromiso óseo.
- Determinación de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa.
- Estudio molecular del gen GBA.
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