Alteraciones
en la piel
Los angioqueratomas son lesiones rojizas que suelen aparecer en región umbilical, glúteos o muslos. También pueden presentarse con hipo o anhidrosis.
FABRY:
Una enfermedad genética con impacto multiorgánico
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Está causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (α-GalA) que provoca acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en células y tejidos de distintos órganos, generando manifestaciones clínicas de forma crónica y progresiva.
Explorá más informaciónacroparestesias
Es uno de los primeros síntomas que se presenta como sensación de ardor o dolor punzante en extremidades, especialmente durante la infancia o adolescencia. Puede ser intermitente o continuo.
Alteraciones
Alteraciones
gastrointestinales
Pueden presentarse clínicamente con dolor abdominal, náuseas o diarrea, síntomas que pueden asociarse con otras enfermedades más frecuentes.
Compromiso
cardíaco
La enfermedad de Fabry puede producir hipertrofia ventricular izquierda, disfunción diastólica, arritmias y fibrosis miocárdica. Estas manifestaciones aumentan el riesgo de insuficiencia cardíaca y eventos cardiovasculares, incluso en pacientes jóvenes.
¿cómo se diagnostica la enfermedad de fabry?
El diagnóstico puede retrasarse debido a la diversidad de síntomas y su similitud con otras patologías. Debido a la falta de especificidad de los síntomas, el diagnóstico de la enfermedad de Fabry frecuentemente se retrasa, con una demora media desde el inicio hasta el diagnóstico de 13,7 años en los hombres y de 16,3 años en las mujeres.
Se recomienda la evaluación diagnóstica en pacientes con:
Acroparestesias
Arritmias inexplicadas
Hipertrofia ventricular izquierda
Proteinuria sin otra causa aparente
Accidente cerebrovascular de inicio temprano
Angioqueratomas
Antecedentes de enfermedad renal o cardíaca precoz
Ver más
Métodos de diagnóstico
- Medición de la actividad enzimática
de alfa galactosidasa. - Estudio de biomarcadores (como el Gb3 o Lyso-Gb3).
- Análisis genético del gen GLA.
- Evaluación familiar.
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